Национальные рекомендации кардиомиопатия

Глава 11. Рестриктивная кардиомиопатия

Национальные рекомендации кардиомиопатия

Рестриктивная кардиомиопатия — инфильтративное или фиброзное поражение миокарда, которое характеризуется ригидными, неподатливыми стенками желудочков, уменьшением наполнения и диастолического объема одного или обоих желудочков с нормальной или почти неизмененной систолической функцией и толщиной стенок.

В основе заболевания лежит распространенный интерстициальный фиброз.

Этиология

Множество врожденных или приобретенных заболеваний могут приводить к рестриктивной кардиомиопатии с вовлечением миокарда или эндокарда. Миокардиальные формы рестриктивной кардиомиопатии могут быть инфильтративными и неинфильтративными (табл. 11.1).

Болезнь может быть идиопатической или связанной с другими инфильтративными, системными заболеваниями (амилоидоз, гемохроматоз, саркоидоз и др.). К менее распространенным причинам относят миокардит, трансплантацию сердца. Одной из идентифицированных причин рестриктивной кардиомиопатии является гиперэозинофилия.

У больных с рестриктивной кардиомиопатией описаны миссенс-мутации в гене тропонина I.

Причины рестриктивной кардиомиопатии

МиокардиальнаяЭндомиокардиальная
НеинфильтративнаяИнфильтративная
  • идиопатическая
  • семейная
  • гипертрофическая
  • при склеродермии
  • при Pseudoxanthoma elasticum
  • диабетическая
  • амилоидоз
  • саркоидоз
  • болезнь Гоше
  • синдром Гурлера
  • жировая инфильтрация
  • гемохроматоз
  • саркоидоз
  • болезнь Фабри
  • гиперэозинофильный синдром
  • эндомиокардиофиброз
  • карциноидный синдром
  • метастазирование карциномы
  • облучение
  • антрациклины
  • фармакологические средства, вызывающие фиброзный эндокардит (серотонин, эрготамин, бусульфан)

Патогенез

Ведущая роль в развитии рестриктивной кардиомиопатии принадлежит нарушениям иммунитета с гиперэозинофильным синдромом, на фоне которого вследствие инфильтрации дегранулированных форм эозинофильных гранулоцитов в эндомиокард формируются грубые морфологические нарушения структуры сердца.

В патогенезе имеет значение дефицит Т-супрессоров, который приводит к гиперэозинофилии, дегрануляции эозинофильных гранулоцитов, что сопровождается выделением катионных белков, оказывающих токсическое действие на клеточные мембраны и ферменты, участвующие в дыхании митохондрий, а также тромбогенное действие на поврежденный миокард.

Повреждающие факторы гранул эозинофильных гранулоцитов частично идентифицированы, включают нейротоксины, эозинофильный белок, имеющий основную реакцию, который, по-видимому, повреждает клетки. Нейтрофильные гранулоциты также могут оказывать повреждающее действие на миоциты.

Недавно установлено, что ассоциированные с рестриктивной кардиомиопатией мутации в гене тропонина I вызывают избыточное накопление ионов Ca2+ в миофиламентах и недостаточное ингибирование Са2+-АТФазы, что приводит к ухудшению диастолической функции.

Патологическая анатомия

Размеры сердца небольшие, масса его составляет от 170 до 500 г. Характерно прогрессирующее утолщение (может достигать 1 см) пристеночного эндокарда, очень плотного на ощупь, состоящего из фиброзной ткани.

Фиброз локализуется преимущественно в эндокарде верхушек обоих желудочков, задней стенки ЛЖ и задней створки митрального клапана, фиброз также может захватывать сосочковые мышцы и хорды, что приводит к нарушению функции клапанного аппарата и формированию порока сердца.

В предсердиях и желудочках выявляют пристеночные тромбы. Перикард не изменен.

В развитии рестриктивной кардиомиопатии выделяют три морфологические стадии:

  • некротическую — длится около 5 нед, характеризуется гиперэозинофилией, массивной дегенерацией и гибелью эозинофильных гранулоцитов, выраженной инфильтрацией эндокарда дегранулированными эозинофильными гранулоцитами, наличием миокардита в сочетании с артериитом;
  • тромботическую — длится до 10 мес, характеризуется пристеночным внутриполостным тромбообразованием и нарушениями микроциркуляции в коронарном русле, обратным развитием инфильтрации миокарда и утолщением эндокарда;
  • стадию фиброза — длится годами, характеризуется наряду с поражением париетального эндокарда поражением сосочковых мышц и клапанного аппарата, возникновением митральной и трикуспидальной недостаточности.

Фиброз может быть значительно выражен во внутренних слоях миокарда с последующим развитием гипертрофии и дилатации сердца, может носить очаговый или диффузный характер.

Характерна гистологическая картина: выявляются слои утолщенного эндокарда, под тромбами отмечаются слои коллагеновой ткани, под которой размещается грануляционная ткань с большим количеством кровеносных сосудов и воспалительной инфильтрацией, преимущественно эозинофильной. В эндокарде и миокарде могут быть очаги некроза, позднее — склеротическое утолщение эндокарда. Волокна миокарда ориентированы нормально, иногда гипертрофированы.

При инфильтративных заболеваниях происходит накопление амилоида (амилоидоз), гранулемы (саркоидоз), железа, преимущественно в саркоплазматическом ретикулуме (гемохроматоз) или гликогена в миокарде или интерстиции.

Патологическая физиология

Независимо от этиологических факторов при рестриктивной кардиомиопатии вследствие инфильтрации и фиброза эндокарда или миокарда увеличивается жесткость (или снижается податливость) миокарда одного или обоих желудочков, нарушается их диастолическое расслабление, что вызывает резкое повышение давления в желудочке при небольшом изменении объема, что изменяет кровенаполнение сердца. Обычно давление выше в ЛЖ по сравнению с правым, что может отражать сравнительно сниженную податливость первого по сравнению с последним.

Толщина стенок желудочков незначительно или умеренно увеличена. Заполнение ригидного ЛЖ происходит в основном в фазу быстрого наполнения, в то время как в фазу медленного наполнения и в систолу предсердия объем существенно не меняется.

Утолщение эндокарда или инфильтрация миокарда с потерей миоцитов, компенсаторной гипертрофией и фиброзом могут обусловить нарушение функции AV-клапана, приводя к митральной или трикуспидальной регургитации. Вовлечение узлов и проводящих путей вызывает дисфункцию синоатриального узла и блокады сердца различной степени.

Основным гемодинамическим результатом наличия ригидных, неподатливых камер сердца является высокое давление наполнения ПЖ и ЛЖ, часто возникает легочная гипертензия.

Нарушение систолической функции нехарактерно, однако может возникнуть, если компенсаторная гипертрофия становится неадекватной для поддержания сократительной функции инфильтрированных или фиброзных камер.

Классификация

В настоящее время в рамках идиопатической рестриктивной кардиомиопатии выделяют следующие заболевания:

  • первичная идиопатическая рестриктивная кардиомиопатия;
  • гиперэозинофильный синдром:
  • эндомиокардиальный фиброз;
  • эндокардит Леффлера;
  • эндокардиальный фиброэластоз (у новорожденных и детей младшего возраста).

Обсуждается, что, возможно, эти заболевания имеют сходный патогенез или представляют собой разные стадии одного процесса.

Клиническая картина

Клинические симптомы тесно связаны с величиной давления в левом предсердии, необходимом для компенсации недостаточного наполнения желудочка.

Это приводит к типичному нарушению толерантности к физической нагрузке в ранних стадиях и одышке в покое и симптомам низкого сердечного выброса (повышенная слабость) при дальнейшем развитии. Повышение ЧСС уменьшает время диастолы и уменьшает адекватное наполнение желудочков.

Клинические симптомы зависят от типа поражения сердца: правожелудочкового, левожелудочкового или смешанного право- и левожелудочкового. Кардиалгический синдром и синкопальные состояния нехарактерны.

К наиболее характерным клиническим симптомам рестриктивной кардиомиопатии относят:

1. При поражении ПЖ:

  • увеличение сердца с преобладанием гипертрофии и дилатации правых отделов, тяжелая правожелудочковая недостаточность;
  • трехчленный ритм (ритм галопа), систолический шум недостаточности трехстворчатого клапана;
  • повышение венозного давления, набухание яремных вен;
  • увеличение печени;
  • выраженные периферические отеки, асцит, анасарка.

2. При поражении ЛЖ:

  • систолический шум;
  • признаки левожелудочковой недостаточности;
  • митральная недостаточность;
  • увеличение размеров левого предсердия;
  • застой в легких;
  •  гипертензия малого круга кровообращения.

3. При поражении обоих желудочков:

4. Выпот в перикард, плевру.

5. Тяжелые нарушения ритма (фибрилляция предсердий, эктопические аритмии).

6. Тромбоэмболический синдром.

Диагностика

На ЭКГ при поражении ПЖ выявляются:

  • синусовая тахикардия, аритмия, наиболее часто — фибрилляция предсердий;
  • блокада правой ножки пучка Гиса;
  • снижение вольтажа комплекса QRS;
  • патологический зубец Q в отведениях V1–2;
  • снижение сегмента ST, инверсия зубца Т;
  • высокий зубец Р.

На ЭКГ при поражении ЛЖ выявляются:

  • синусовая тахикардия;
  • признаки гипертрофии левого предсердия и ЛЖ;
  • блокада левой ножки пучка Гиса;
  • наджелудочковые аритмии.

Фибрилляция предсердий часто возникает вследствие дилатации предсердия. Желудочковые аритмии или поперечная блокада часто развиваются в тяжелых случаях и часто являются причиной смерти.

При рентгенологическом исследовании больных с поражением ПЖ выявляются значительное увеличение размеров правого предсердия, малая амплитуда зубцов рентгенокимограммы ПЖ на фоне отсутствия признаков застоя в легких. При поражении ЛЖ увеличено левое предсердие, вблизи верхушки сердца и в области пути оттока определяется линейная тень кальцификации, в легких — характерная картина смешанного застоя.

ЭхоКГ-исследование является основным в диагностике заболевания, могут выявляться следующие признаки:

  • систолическая функция в начальной стадии не нарушена;
  • дилатация предсердий (рис. 11.1);
  • парадоксальное движение межжелудочковой перегородки;
  • гипертрофия миокарда чаще отсутствует;
  • утолщение эндокарда;
  • уменьшение полости пораженного желудочка (или обоих желудочков);
  • пансистолическое пролабирование задней створки митрального клапана;
  • функциональная митральная регургитация вследствие инфильтрации миокарда и сосочковых мышц или утолщения эндокарда;
  • увеличение скорости потока трикуспидальной регургитации;
  • укорочение времени изоволюмического расслабления;
  • увеличение пика раннего наполнения;
  • уменьшение пика позднего предсердного наполнения желудочков;
  • расширение пути оттока из ПЖ и увеличение правого предсердия при поражении ПЖ;
  • изменение кровотока в легочной вене.

Могут визуализироваться внутриполостные тромбы. В конечной стадии заболевания может также нарушаться систолическая функция сердца.

С помощью допплерографии возможно проведение детализированного эхоКГ-анализа диастолической функции.

Импульсно-волновой режим допплеровского исследования трансмитрального потока показывает рестриктивный тип диастолической дисфункции, увеличение соотношения максимальной скорости потока раннего наполнения (Е) к позднему (А) >2 (рис. 11.2), укорочения времени замедления раннего диастолического потока на митральном клапане

Источник: https://compendium.com.ua/clinical-guidelines/cardiology/section-12/glava-11-restriktivnaya-kardiomiopatiya/

Национальные рекомендации кардиомиопатия

Национальные рекомендации кардиомиопатия

РАЗДЕЛ 5. ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ И ДРУГИЕ КАРДИОМИОПАТИИ, ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА, МИОКАРДИТ И СИНДРОМ МАРФАНА.

Гипертрофическая кардиомиопатия.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из относительно частых форм генетически обусловленных заболеваний сердца (0.2%; 1:500 в общей популяции) [1] и одна из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти у людей молодого возраста, включая спортсменов [2].

Внезапная смерть может наступить в любом возрасте, но наиболее часто случаи внезапной смерти регистрируются в возрасте до 30 лет. К настоящему времени известны 14 белковых компонентов саркомера, выполняющих контрактильную, структурную или регуляторную функции, дефекты которых наблюдаются при ГКМП.

К наиболее частым причинам ГКМП в странах Западной Европы и США относятся мутации в генах тяжелой цепи бета-миозина (-МНС) и миозин-связывающего белка С (до 75% всех случаев), при этом в каждой популяции вклад различных генов в заболеваемость неодинаков.

Mутации в гене -MHC считаются более злокачественными по сравнению с дефектами в других ГКМП-ассоциированных генах [50-51]. Kак минимум 4 замены в гене -MHC (Arg403Gln, Arg453Cys, Gly716Arg и Arg719Trp) ассоциируются с плохим прогнозом и высокой частотой внезапной смерти [52].

Так, в двух семьях с мутацией Arg403Gln 11 из 20 носителей мутации умерли преждевременно, 9 из них в результате внезапной смерти.

В российской популяции больных ГКМП мутации в гене тяжелой цепи -миозина являются причиной 17% всех и 25% семейных случаев заболевания. При этом выявлено 13 миссенс-мутаций в гене -МНС, 6 из которых обнаружены впервые, а 7 были ранее описаны в других популяциях и не отличаются по фенотипическим проявлениям [53-54].

Четыре ранее не описанные мутации (Ala13Thr, Ala729Pro, Trp827Cys, Lys835Thr) характеризовались наибольшей тяжестью клинических проявлений, а в трёх случаях (Ala13Thr, Ala729Pro, Lys835Thr) – неблагоприятным прогнозом (внезапная смерть в молодом возрасте до 30 лет).

Mутации в гене миозин-связывающего белка С сопровождаются меньшей пенетрантностью и большей продолжительностью жизни больных ГКМП [55].

Для мутаций в гене тропонина Т характерна умеренная гипертрофия миокарда, однако прогноз достаточно неблагоприятен из-за высокой вероятности внезапной остановки сердца.

Как правило, для носителей этих мутаций характерна внезапная смерть в молодом возрасте при отсутствии клинических проявлений и значимой гипертрофии [56].

Mутации в гене -тропомиозина характеризуются относительно умеренной гипертрофией, но высоким риском внезапной смерти [57]. При этом распространённость мутаций в генах тропонина Т и -тропомиозина невелика.

Проведение тотального генетического анализа у лиц с подозрением на наличие ГКМП нецелесообразно и экономически неоправдано. Однако поиск ограниченного количества потенциально злокачественных мутаций, прежде всего в гене тяжелой цепи -миозина, представляется весьма уместным.

Особое значение такой анализ имеет в категории фенотип-отрицательных лиц с ГКМП.

Всем носителям потенциально злокачественных мутаций с целью уменьшения вероятности внезапной смерти рекомендуется регулярное ежегодное обследование с необходимостью воздерживаться от занятий профессиональным спортом.

Заболевание проявляется гетерогенной клинической картиной и анамнезом, но наиболее характерной чертой заболевания является необъяснимая ассиметричная гипертрофия недилатированного ЛЖ, определяемая при ЭхоКГ [3-5].

Клинический диагноз ГКМП ставится на основании фенотипа гипертрофии миокарда ЛЖ [3,4].

В целом, у взрослых спортсменов диагноз становится очевидным при толщине МЖП более 15 мм (иногда 13 или 14 мм), у детей диагноз ставится при толщине МЖП более 2 стандартных отклонений от средней в зависимости от площади тела; z-score ≥2); теоретически при наличии подтвержденной при молекулярно-генетическим исследовании мутации одного из кандидатных генов толщина стенки ЛЖ может быть любой, включая норму [3, 4]. Необходимо отметить, что спортсмены в любом возрасте (но обычно менее 14 лет), будучи носителями ГКМП-связанного гена, могут и не иметь признаков гипертрофии миокарда ЛЖ [3, 4].

Экстраполяция риска пациентов с ГКМП на высоко тренированных спортсменов должно быть осторожным.

Риск у спортсменов зависит от наличия электрической нестабильности миокарда и склонности к потенциально летальным желудочковым тахиаритмиям при наличии ГКМП, что связано с влиянием тренировок и участием в соревнованиях (изменение объема циркулирующей крови, гидратация и обмен электролитов). Более того, не было обнаружено ни одного надежного клинического, морфологического или электрофизиологического предиктора внезапной смерти при ГКМП [3, 4]. Из-за того, что надежная индивидуальная стратификация риска внезапной сердечной смерти среди спортсменов с ГКМП невозможна, данные рекомендации по допуску спортсменов к занятиям спортом не содержат рекомендаций для ГКМП с различной клинико-морфологической картиной.

Несмотря на невозможность индивидуальной стратификации риска у юных спортсменов с ГКМП, в широком отстранении таких спортсменов от занятий спортом на основании наличия диагноза ГКМП часто нет необходимости.

Принимая во внимание взаимосвязь ГКМП и риска внезапной смерти у юных спортсменов [2], недавно полученные данные о повышении риска при регулярных занятиях спортом у лиц с сердечно-сосудистыми отклонениями [6], в данных рекомендациях по допуску спортсменов с ГКМП к занятиям спортом представлен осторожный и взвешенный подход.

Предварительный диагноз.

С появлением доклинической генетической диагностики у незначительного числа юных членов семьи удалось поставить диагноз ГКМП-вызывающей мутации гена, основанном на лабораторном анализе ДНК при отсутствии типичных морфологических (фенотипических) признаков заболевания [3,4].

По мере увеличения числа обследованных лиц с семейной ГКМП, все больше клиницистов будет поставлено перед дилеммой выработки рекомендаций по допуску к занятиям спортом лиц, у которых поставлен доклинический диагноз ГКМП (т.е. генотип-позитивный и фенотип-негативный диагноз).

Вполне вероятно, что у большинства таких людей возникнут морфологические признаки ГКМП с потенциальной возможностью нестабильности электрофизиологических свойств миокарда.

Более того, гипертрофия миокарда ЛЖ у пациентов с ГКМП может развиваться в течение нескольких лет после генетического анализа [3, 4], в то время как спортсмен еще может продолжать занятия спортом.

Учитывая вышесказанное, настоящие рекомендации для спортсменов с доклиническим диагнозом ГКМП включают в себя 12-18 месячные визиты, где кроме ЭхоКГ должны быть проведены следующие методы обследования: 12-канальная ЭКГ, суточное ЭКГ-мониторирование, в некоторых случаях МРТ сердца и макимсальный нагрузочный тест с определением толерантности к физической нагрузке, реакции АД и выявления желудочковых тахиаритмий). Если все перечисленные выше параметры находятся в пределах нормы, отстранение от занятий спортом не рекомендуется. Тем не менее, необходимо тщательное последующее наблюдение за такими спортсменами, особенно при семейном анамнезе ГКМП и случаях внезапной сердечной смерти у близких родственников. Эти данные основаны на результатах обсервационных исследований, в которых было показано, что отклонения на 12-канальной ЭКГ и тканевом Допплер-ЭхоКГ могут предсказать появление гипертрофии миокарда ЛЖ [7-9]. Спортсменам с отклонениями на 12-канальной ЭКГ и отсутствием гипертрофии миокарда ЛЖ (особенно при семейном анамнезе ГКМП) необходимо предложить проведение МРТ сердца для выявления зоны сегментарной гипертрофии миокарда ЛЖ переднее-латеральной локализации и верхушки ЛЖ [7]. Отклонения на 12-канальной ЭКГ у членов семьи без гипертрофии миокарда ЛЖ (особенно когда родство дальнее) не должны рассматриваться как признаки ГКМП.

Рекомендации:

Спортсмены с возможным или определенным клиническим диагнозом ГКМП должны быть отстранены от занятий любыми видами спорта за исключением низко интенсивных (класс IA).

Эти рекомендации не зависят от возраста, пола, фенотипа, симптомов, признаков обструкции выходящего тракта ЛЖ, приема лекарственных препаратов, хирургических вмешательств, алкогольной аблации межжелудочковой перегородки, имплантации стимулятора или кардиовертера-дефибриллятора.

Несмотря на то, что клиническая значимость генотип-позитивных/фенотип-негативных находок неопределенна, в настоящее время отсутствуют убедительные данные о том, что такие спортсмены должны быть отстранены от занятий спортом, особенно при отсутствии симптомов или семейного анамнеза внезапной смерти.

Так как частота имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов (КВД) постоянно увеличивается, клиницисты все чаще сталкиваются с проблемой принятия решения о допуске спортсменов с ГКМП и установленным КВД к занятиям спортом.

Несмотря на доказанную эффективность КВД в профилактике внезапной смерти в обсервационных исследованиях [10], уникальные физиологические изменения при интенсивных физических нагрузках (изменения объема циркулирующей крови, концентрации электролитов, активности нейрогормонов и потенциальный риск возникновения ишемии миокарда), делают надежность КВД у этой категории пациентов мало предсказуемой. Кроме того, существует риск повреждения КВД и немотивированного срабатывания КВД во время занятий спортом. Таким образом, при импланатации КВД у пациентов с ГКМП рекомендации по допуску к занятиям спортом остаются неизменными, таким спортсменам необходимо избегать контактных видов спорта с повышенным риском получения травмы и/или повреждения имплантированного устройства [11], такие спортсмены могут быть допущены к занятиям низко интенсивными видами спорта (класс IA).

Наличие автоматических дефибрилляторов на спортивных соревнованиях не должны рассматриваться ни как достаточная мера борьбы с внезапной сердечной смертью, ни как юридическое обоснование участия в соревнованиях спортсменов с ГКМП.

У спортсменов с ГКМП, использующих анаболические стероиды и энергетические напитки, риск возникновения нарушений ритма сердца повышен, хотя убедительных данных, подтверждающих данное утверждение, в настоящее время не достаточно.

Пролапс митрального клапана (ПМК).

Диагностика пролапса митрального клапана (миксоматозной дегенерации) особенно важна у спортсменов, учитвая тот факт, что распространенность этой патологии в общей популяции крайне высока (2-3%) [12-14].

Диагноз ставится на основании данных ЭхоКГ, при которой выявляется систолическое смещение одной или двух створок митрального клапана в левое предсердие по отношению к плоскости митрального кольца [13]. При аускультации таких пациентов может выслушиваться средне-систолический щелчок и/или шум митральной регургитации.

Прогноз при ПМК благоприятен, частота развития неблагоприятных событий незначительна [12-15].

В целом, частота развития неблагоприятных клинических исходов (таких как прогрессирование митральной регургитации с последующим хирургическим вмешательством, инфекционный эндокардит, тромбоэмболии, предсердные и желудочковые тахиаритмии и внезапная сердечная смерть) коррелирует со степенью структурных изменений митрального клапана в виде диффузного утолщения створок и их удлинения, в некоторых случаях – отрыва хорды [12-15].

Частота внезапной смерти при изолированном ПМК у юных спортсменов невелика [12-16]. Частота неблагоприятных событий у таких спортсменов не выше, чем в целом в популяции и в основном они случаются у лиц старше 50 лет при наличии тяжелой митральной регургитации и/или систолической дисфункции ЛЖ [15].

У некоторых людей ПМК может быть проявлением патологии соединительной ткани у высоких, худых людей с деформацией грудной клетки и гипермобильностью суставов (MASS фенотип), у которых незначительно повышен риск прогрессирования расширения аорты и внезапной смерти [17].

Рекомендации:

Спортсмены с ПМК могут быть допущены к занятиям любыми видами спорта при условии отсутствия следующих признаков:

а) синкопальные эпизодов, связанные с нарушениями ритма сердца

б) устойчивая/непрерывно рецидивирующая неустойчивая наджелуджочковая тахикардия или частая и/или устойчивая желудочковая тахиаритмия по данным суточного ЭКГ-мониторирования

в) тяжелая митральная регургитация по данным цветного картирования

г) систолическая дисфункция ЛЖ (ФВ

Новый кардио ресурс для специалистов

Информация, представленная на данном сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача

Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти

Председатель комитета экспертов:

профессор Ардашев А.В. (Москва)

Мотивация для занятия спортом. Парни и девушки. Workout

Источник: https://heal-cardio.com/2017/02/17/nacionalnye-rekomendacii-kardiomiopatija/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.